Aspectos pré-natais e neonatais de lactente com síndrome de apert

Resumo

Introdução: Síndrome de Apert é uma doença genética rara descrita em 1984 por Wheaton. O diagnóstico é efetuado no período neonatal pela observação da tríade:craniossinostose, alterações crânio-faciais e sindactilia das mãos ou pés. Sua incidência é de 1 para 160.000 nascimentos cuja transmissão pode ser autossômica dominante, mutações espontâneas ou pela idade avançada dos pais .

Objetivos: Descrever os aspectos clínicos pré-natais e neonatais de uma lactente portadora deste caso raro assistida em um hospital de referência materno infantil.

Metodologia ou Descrição da Experiência: Trata-se de um estudo descritivo, qualitativo, do tipo relato de caso, realizado com uma lactente portadora da síndrome de Apert, acompanhada desde setembro de 2012 à janeiro de 2013 no setor de neonatologia e enfermagem pediátrica de um hospital de referência materno infantil. Foram utilizadas informações levantadas durante prestação da assistência, consultas as literaturas pediátricas e manuais do Ministério da Saúde (MS) sobre o tema.

Resultados: Lactente feminina, 5 meses, nascida no interior do Estado. Encaminhada pelo Hospital de seu Município em 31/08/2012 (internada desde seu nascimento, 15/08/2012), para neonatologia de um Hospital de referência materno infantil da Capital. Nasceu de parto cesariano, com má formação congênita e Síndrome Respiratória Aguda, pesando 2.240g (considerada baixo peso - MS). Genitora referiu menos de 6 consultas pré–natal (segundo o MS, no mínimo de seis consultas). Não fez uso de ácido fólico. Estudos comprovam que ingestão de ácido fólico três meses antes da fecundação e três meses depois previne em mais da metade as chances neonato vir a apresentar alterações do tubo neural.

Conclusão ou Hipóteses: Estudos sobre período pré-natal e neonatal,com intervenção precoce da equipe multiprofissional faz-se necessário pelas características de gravidade da síndrome, focando autonomia na de execução de tarefas,tratamento, acompanhamento do desenvolvimento neuropsicomotor dos portadores. Entre as estratégias de prevenção,é importante frisar a adesão e acompanhamento do pré-natal.